Los términos medicina de precisión, medicina personalizada y medicina predictiva se han incorporado con mucha fuerza al listado de las varias adjetivaciones que recibe –y probablemente cada vez con mayor frecuencia– la medicina, desde ámbitos académicos y comerciales.
Por extensión, las dos primeras expresiones se refieren a una medicina cuyas intervenciones son diseñadas para cada paciente según sus particulares necesidades. Su herramienta central sería la genómica, y junto a ella el big data.
A primera vista la cuestión parece sencilla: si en el nivel subcelular de cada uno de nosotros reside la información genética que nos hace ser quienes somos, conocer esa información en detalle nos permitiría prevenir y tratar las enfermedades a través de las cuales se expresa hoy la finitud de la vida, y, por supuesto, disminuir el sufrimiento que producen, tanto a través de medicamentos como intervenciones de ingeniería sobre la estructura de los genes.
Nos dicen los expertos que los seres humanos nos diferenciamos entre nosotros sólo por el 0,1% de la estructura del ADN, y que es allí donde se define no sólo que seamos personas físicamente diferentes, sino también el distinto riesgo de aparición de enfermedades, las que podamos heredar o transmitir a nuestros hijos, y también cómo responderemos a determinada medicación.
Genómica, farmacogenómica y farmacogenética van a la cabeza de las promesas de esta medicina a medida.
Big data implica, básicamente, la capacidad de recopilación de una enorme cantidad de información que generamos las personas (2), a partir de múltiples fuentes, en conjunto. En el caso específico de los servicios de salud éstas serían los registros clínicos, el Internet de las cosas, el intercambio de información y comunicación a través de Internet y redes sociales, blogs, y call centers, p.ej.
Además de la capacidad de recolección y elaboración de estadísticas a partir de ingentes volúmenes de datos, el concepto incorpora las herramientas de inteligencia artificial: básicamente cada vez mayor capacidad analítica de grandes volúmenes de información, en forma automática, desarrollada en base a la incorporación al software de funciones cognitivas de los humanos, por lo tanto con alto grado de flexibilidad, capacidad de percibir condiciones del entorno y de maximizar las posibilidades de éxito en su tarea; y aprender.
Así, las decisiones referentes al tratamiento o la prevención de enfermedades se tomarían en base a la integración de las características genómicas y moleculares propias de cada persona en cuestión, su información clínica, sus hábitos, deseos y expectativas.
La medicina predictiva sería la aplicación de esta capacidad de anticipación a riesgos significativos para cada persona, genética y conductualmente determinada. Por extensión, la medicina perfectiva, o de mejora, se enfoca no ya en evitar enfermedades sino en modificar el genotipo de manera de lograr la expresión fenotípica de características deseadas por las personas.
La promesa del mercado es, ciertamente, enorme. Compleja. Costosísima en términos económicos, y disruptiva en términos morales y éticos.
Por ahora son más las promesas que las realidades. La genética (3) y la epigenética no han puesto todavía a disposición de la industria las doradas herramientas que promete la medicina adjetivada. Por su parte los voraces algoritmos del big data tropiezan, al menos en países como el nuestro con la mala calidad de las bases de datos disponibles y los problemas de conectividad.
Los gobiernos debieran inquietarse. Tan previsible como que algunas de las promesas serán realidad más temprano que tarde, es el hecho de que no estarán disponibles para todos, simplemente porque en gran parte del mundo ni siquiera lo están los “viejos” medicamentos de síntesis, ni son accesibles prestaciones muy básicas como la consulta oportuna con personal sanitario entrenado. Es decir, se profundizará groseramente la inequidad sanitaria.
Para los que tienen responsabilidad sobre las políticas sanitarias la disyuntiva es clara, el incuestionable deseo –y necesidad– de una mejor y más efectiva medicina para mejorar la calidad de vida requiere de atención a las necesidades y peculiaridades de las personas, y no ya de la suma de programas poblacionales orientados por enfermedad o riesgos, ¿lo lograremos en base al genoma y la capacidad de pago de las personas, o a través de la integración de servicios sociales y sanitarios en forma acorde a las diferentes etapas vitales?
Cuarenta años después de Alma Ata la atención primaria es más retórica que realidad. Los logros obtenidos han requerido mucho más tiempo que los espectaculares avances tecnológicos de la ingeniería genética que hoy animan sueños de inmortalidad (4), y también pesadillas eugenésicas.
  


1 http://www.nogracias.eu/2018/04/25/mas-alla-la-puerta-tannhauser-abel-novoa/
2 Se ha calculado que diariamente se producen en el mundo 2,5 trillones de bytes de datos.
3 Estudio de los factores que afectan la expresión del ADN sin alterar su secuencia: el ambiente celular, que también interviene en la regulación heredable de la expresión génica.
4 Ya se puede vencer a la muerte, nota de tapa. Revista Noticias. 15/07/2017.

(*) Médico. Máster en Economía y Ciencias Políticas.