La innovadora idea forma parte de una campaña dirigida para recaudar fondos para la investigación de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa que mata las neuronas motoras y a la larga provoca la paralización del paciente. La idea se originó en Estados Unidos cuando el jugador de béisbol estadounidense Peter Frates, que tuvo que dejar su carrera debido a la enfermedad, sugirió la idea para recaudar fondos y nominó a varios amigos en Boston a seguir sus pasos.
Muchos incrédulos pensaron que la sensación que produce el baldazo de agua fría es sentir lo que produce la enfermedad. Irreal es esa visión dado que el padecimiento de esta enfermedad y otras relacionadas lleva a la catástrofe financiera y moral de quien la padece, de su familia y de su cobertura.
Las Enfermedades Raras y las Enfermedades Catastróficas poseen entre sí coincidencias, diferencias, una cuasi similar visión de la comunidad. A modo de relato surgen como entidad de salud pública en agenda de USA, en 1983 a raíz de la ley de medicamentos huérfanos. Esta define un fármaco huérfano en relación con la prevalencia (frecuencia) de la enfermedad, la cual es indicada según la población Americana. El concepto de medicamento huérfano no cubre solamente productos farmacéuticos o biológicos. También cubre aparatos médicos y productos dietéticos. La OOPD (Oficina de Desarrollo de Productos Huérfanos) se creó dentro de la FDA (Administración de medicamentos y alimentos). Está a cargo de promover la disponibilidad de productos eficaces seguros para el tratamiento de las enfermedades raras. El estatus huérfano permite que el patrocinador de la droga se beneficie de los incentivos para el desarrollo de estos productos hasta la aprobación de la comercialización.
En USA son aquellas que afectan a menos de 200.000 habitantes y en la Unión Europea cambia la relación a uno en 2.000 o cinco en 10.0000. En la Argentina la Ley 26.689 de Enfermedades Poco Frecuentes proviene de un acuerdo multisectorial promovido por aquellas ONG que agrupan a quienes las padecen.
La misma (Sancionada: Junio 29 de 2011, Promulgada de Hecho: Julio 29 de 2011) promueve el cuidado integral de la salud de las personas que las padecen y se consideran EPF a aquellas cuya prevalencia en la población es igual o inferior a una en dos mil (1 en 2.000) personas, referida a la situación epidemiológica nacional.
A ello se suma la resolución del ANMAT (Resolucion de condiciones especiales) dónde “Los titulares de registro de las especialidades medicinales y/o medicamentos contemplados en la presente disposición, deberán hacer constar la leyenda “AUTORIZADO BAJO CONDICIONES ESPECIALES”, en los rótulos, prospectos y en toda información puesta a disposición del cuerpo profesional, con igual tamaño y realce que la marca comercial y la Denominación Común Argentina, DCA, o en su defecto la Denominación Común Internacional, DCI”.
Por otra parte unas pocas enfermedades que afectan a un número reducido de personas se llevan una parte cada vez mayor de los recursos de los sistemas de salud. A éstas se las denomina enfermedades catastróficas por el impacto económico que generan en quienes las padecen y las financian. Pero y no por jugar a un trabalenguas “No todas las enfermedades raras son catastróficas y No todas las enfermedades raras son de alto costo” y “tampoco por ser raras no son pocas pues el listado data de 6.000 a 8.000 por lo que implica un desafío en la administración de los sistemas y servicios de salud así como en las políticas de estado”.
Las Enfermedades Raras (ER) o Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) si bien son aquéllas cuya prevalencia es menor a cinco personas por cada 10.000 habitantes (o una cada 2000), en su conjunto, constituyen el 25-40% del total de las enfermedades que se padecen. Dicho en otras palabras hay unos 3,2 millones de argentinos con este problema.
En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Las patologías de estas enfermedades suelen ser graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata en forma adecuada. Otro dato preocupante es que el 75 por ciento de las enfermedades de baja prevalencia comienzan en la niñez, etapa en la que el 30 por ciento de los pacientes fallece antes de cumplir los 5 años.
El 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de estas enfermedades con el fin de llamar la atención de las mismas para comprenderlas y detectarlas a tiempo, factor vital a fin de recibir un tratamiento eficaz y duradero. Quizás algún día nos enfrentemos al dilema ético y deontológico de enfrentarlas con las enfermedades frecuentes. Imaginando un contexto turbulento, de incertidumbre en la gestión clínica y de constante cambio en la medicina del futuro.


(*) Médico - Maestreando en Administración de Sistemas y Servicios de Salud; Sede Fundación Sanatorio Güemes. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina 2014.
Twitter @aacamerano